Le syndrome de l’XFragile : ce qu’il faut savoir

Le syndrome de l’XFragile est une maladie génétique rare qui entraîne des troubles du développement intellectuel et comportemental. Il affecte environ 1 naissance sur 4 000 et est l’une des principales causes de déficience intellectuelle d’origine génétique.

Causes et symptômes

Le syndrome est causé par une mutation du gène FMR1 sur le chromosome X. Les principaux symptômes incluent :

  • Déficience intellectuelle, surtout chez les garçons
  • Problèmes de comportement (anxiété, hyperactivité)
  • Retard de développement moteur et verbal

Diagnostic et Traitement

Le diagnostic se fait par un test génétique. À ce jour, aucun médicament n’existe pour pallier aux troubles causées par la maladie.